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유전자 염기서열을 검사실에서 일반 의학으로 넘깁니다

유전자 염기서열화를 연구실에서 일반 의료로 옮기고 이 기술에 대한 높은 희망이 마침내 성과를 거두고 있다는 것을 보여줍니다.

이것은 인간 게놈 프로젝트의 직접적인 이익입니다.

우리의 DNA를 해독하기 위한 큰 노력이 휴스턴에 있는 베일러 의과대학의 크리스틴 멩 박사는 이제 더 정확한 방법을 통해 환자들에게 직접적인 혜택을 줄 수 있게 되었습니다.te diagnostics를 진단합니다.

그녀는 수요일 뉴잉글랜드 의학 저널에 의해 온라인에 발표된 연구를 이끌었습니다. 그것은 단지 신체가 필요로 하는 모든 단백질을 위한 조리법을 가지고 있는 DNA 부분들에 단지 Baylor로 언급되는 첫번째 환자들에 대한 결과를 줍니다.

그것은 단지 전체 게놈의 약 퍼센트만이 그것을 넘어 더 많은 환자들을 배열했습니다.지금까지의 연구에서 호스 그리고 유전자 결함을 발견하였습니다. eng이 말했습니다.그 비율은 더 많은 유전자가 질병과 연결되어 있기 때문에 개선될 것이지만 그것은 이미 현재 행해진 덜 포괄적인 유전자 검사보다 훨씬 더 높다고 오하이오 주립대학의 레베카 나기야 과학자와 국립유전자 상담자 협회의 회장이 말했습니다. 이러한 조건들 중 일부에 대해 그녀는 이미 명이 생명을 구하는 치료법이 있을 수 있다고 말했습니다.Baylor에서 검사된 ple은 호흡기 질환과 심지어 사망까지도 일으킬 수 있는 근육 장애를 가지고 있는 것으로 밝혀졌습니다. 그 상태는 감염과 스트레스에 의해 악화되고 그것들을 치료하고 심각한 에피소드를 예방하는 약들이 있습니다. eng이 말했다. 다른 경우에 진단을 받은 Lindsey와 Brandon Collier와 같은 부모님들은 더 많은 아이를 가질지 결정하는 것을 돕습니다.en the Colliers는 수년 동안 그들의 아들 Cannon을 괴롭히는 것에 대한 답을 찾기 위해 그들의 아들 Cannon을 찾고 있었습니다. 그는 지금 형편없는 근육톤과 문제를 가진 예쁜 플로피아기였고 린지 콜리어는 우리는 어떠한 대답도 얻었고 그들이 시험하고 있는 모든 것에 대한 모든 것에 대해 단지 지도위에 있다고 말했습니다.

ge 몸무게가 우리의 어깨에서 올라왔습니다. 그녀가 Baylor에서 희귀 근육 장애를 발견한 유전자 상담자들은 그 문제가 다른 자손들에게서 일어날 것 같지 않다고 말했습니다. 그래서 콜리어 부부는 둘째 아이를 낳았습니다. 그들의 일주일 된 딸 스미스는 괜찮고 캐넌은 지금 집중적인 물리치료와 다른 치료들에 의해 도움을 받고 있습니다.

단지 진단을 받는 것sis는 매우 가치가 있습니다. 왜냐하면 그것은 부모들이 바카라사이트 거치는 비싸고 감정적으로 지치는 검사를 끝내기 때문입니다. Brigham and Women Hospital and Harvard Medical School의 유전학자 Robert C Green 박사는 말했다. 이들 중 많은 사람들은 수년 동안 미스터리 병을 앓았던 아이 또는 어른들입니다.

그들의 가족은 그것이 무엇인지 모르고 그들은 필사적입니다.

대답을 위해 그리고 당신이 원인을 찾을 때까지 치료를 찾을 수 없습니다. 그가 Baylor의 첫번째 환자들의 연구에서 유전자의 결함이 발견되었습니다. 단지 하나의 잘못된 유전자의 사본이 책임이 있었습니다. 다른 경우 두 유전자의 사본은 모두 나쁜 것이었습니다. 명의 환자는 두개의 다른 유전자에 결함이 있었습니다. 명의 환자들의 유전자에 문제가 있었습니다. X 염색체 왜냐하면 소년들은 오직 한 개의 성 염색체를 가지고 있기 때문에 그 장애들은 대부분 Baylor가 유전자 테스트로부터 수입을 얻는 것에 영향을 끼칩니다 그리고 두 명의 연구 리더들은 연구에 참여하지 않은 유전자 테스트 회사들을 위한 컨설턴트 또는 유료 스피커입니다. 정부 국립 게놈 연구소는 연구와 보험회사에 대한 지불을 도왔습니다.

검사비용의 많은 부분을 차지했습니다.

그것은 보통 부모 유전자 염기서열을 포함하는 케이스당 비용입니다.위스콘신 의과대학의 하워드 제이콥 박사는 몇 년 전 그가 쓴 사설에서 가격이 떨어지고 유용성은 시간이 지남에 따라 증가할 것입니다